突如其来的疫情
让高三学子们经历了有史以来
最长的寒假
随着比原计划略微推迟的
人生中最重要的那场考试
落下帷幕
有人忙着赶趟的同学聚会
有人却不得不在医院
医院最近接诊了两位刚参加完高考的学子，他们都声称自己得了一种“怪病”：
吃不香，皮肤莫名其妙变黑，走路姿势也出现异常……严重影响了他们的心理和学习；更重要的是，这种病还会让他们的手不停抖动，连笔都捏不太稳，导致今年高考都未能正常发挥，可能面临着复读……
他们所谓的“怪病”叫做“肝豆状核变性”。
“肝豆状核变性”到底是一种什么病？
据介绍——
“肝豆状核变性”又称为Wilson病（WilsonDisease,WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
食物中的铜被人体摄入后，经过肠道吸收入血，再被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白，在人体中发挥作用；最终，顺利通过胆汁、尿和汗液排出。
但若铜在人体内的代谢出了问题，肝豆状核变性就登场了。
当致病基因ATP7B发生突变，就会导致人体出现排铜功能障碍，无法将吸收进来的铜从身体里排出去，久而久之，铜就会沉积在身体的肝、脑、肾、角膜等处，造成相应器官的损害，进而产生一系列的异常表现。
这种病好发于青少年，大多分布在5—35岁，也有刚出生不久的婴幼儿和上了年纪的老年患者。这种病社会认知度低，很容易被误诊。
肝豆状核变性有哪些典型症状？
陈医生介绍，肝豆状核变性临床表现以神经系统和肝脏损害症状为主，少数患者可有其他表现。
“
当铜沉积在肝脏，会出现食欲减退、肝硬化、肝脾肿大、食管胃底静脉曲张、门静脉高压；
铜沉积在脑，会出现手脚抖动、口齿不清、行走姿势异常，甚至精神行为异常；
沉积在角膜处，患者的角膜和巩膜交界处会出现绿褐色或金褐色的色素环，医学上称之为K-F环，角膜色素环是本病的重要体征；
铜离子沉积在肾脏，则可能出现肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿，进而引起骨质疏松，甚至骨折；
铜在皮下的沉积还可导致皮肤色素沉着……
”
当发现自己有上述症状时，医院神经内科就诊。
专业的医生会结合病史特点、体格检查，以及相应的辅助检查结果做出疾病诊断。
注意了！这是一种可遗传性疾病
重点是早发现、早诊断
陈医生指出，该病虽然属于遗传性疾病，但同时也是一种可治性疾病，树立疾病治疗信心，早发现、早诊断、早治疗对疾病预后至关重要，即使是症状前期患者也需要及早治疗。
陈医生指出，肝豆状核变性可以在医生的指导下进行药物及手术治疗，同时，在生活中最好进行饮食管理：
尽量选择低铜饮食
如瘦肉、精白米、面、藕、萝卜、白菜、苹果、桃子等。
应尽量避免食用含铜多的食物
如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。
还有某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等；
高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜的排泄
适量的饮食高蛋白食物,可摄取优质蛋白，为机体提供氨基酸。
除了在日常生活中的注意事项，这些关于肝豆状核变性的真相陈医生也给出了回答：
01
肝豆状核变性是绝症吗？
不是！正如上面提到的，虽然是遗传基因出了问题，目前的医疗手段还无法根治，但是，它仍然是可治之症，早期诊断、规范治疗能够获得长期生存。
02
得了这个病还能不能要孩子？
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传，也就是说不会每一代都会发病。
一般情况下，父母若表型正常，则他们都是杂合携带者（有隐性致病基因，但未发病），生育的子女中，不分男女，有25%的可能性会患病，25%为正常，另外一半为杂合携带者。
对于有生育要求的患者，建议进行产前诊断，避免生育出患病子女，以达到预防的作用。
03
哪里可以进行相关检查？
医院都能完成血常规、肝肾功能、肝脾彩超等相关检查；但能做铜蓝蛋白测定，血清医院则不多。医院目前是具备肝豆状核变性的检查能力的。
医院还专门申请了肝豆状核变性的门诊特殊病认定和治疗资质，若有需要，可以预约神经内科的专科号进行检查咨询。
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编辑：板栗图片来源：斗图啦、医生提供